Hiperplasia Adrenal Kongenital (HAK) atau Congenital Adrenal Hyperplasia (CAH) merupakan suatu kondisi kompleks yang juga bisa mengancam jiwa. Banyak pertanyaan mengalir dari orang tua. Terkadang sangat sulit untuk menjelaskan hal-hal yang terjadi dan apa akibat dari ketidaktaatan terhadap pengobatan.

Sebuah buku berjudulMengenal Hiperplasia Adrenal Kongenitaldibuat sebagai panduan sederhana untuk orang tua yang berisi hal-hal penting terkait HAK. Disusun oleh DR. Agustini Utari dari Fakultas Kedokteran Universitas Diponegoro dan Annastasia Ediati. Phd dari Fakultas Psikologi Universitas Diponegoro, ada beberapa poin penting yang dibahas dalam buku ini.

1. Apa yang dimaksud dengan Hiperplasia Adrenal Kongenital (HAK)?

HAK merupakan kelainan genetik yang menyebabkan kelenjar anak ginjal (adrenal) membesar dan tidak mampu menghasilkan hormon "kortisol" dan "aldosteron" disertai meningkatnya "androgen".

Kortisol merupakan hormon stres yang berfungsi melindungi tubuh dari infeksi luka, penyakit lain, dan menghasilkan energi untuk tubuh. Aldosteron merupakan hormon penahan garam yang berfungsi menjaga tubuh agar tidak kekurangan cairan. Sedangkan androgen merupakan hormon laki-laki yang diproduksi pada tubuh anak perempuan dan laki-laki untuk perkembangan organ reproduksi.

2. Apa yang terjadi pada tubuh anak dengan HAK?

Pada anak tanpa HAK, kelenjar adrenal menghasilkan kortisol, aldosteron, dan androgen dalam jumlah yang normal. Sedangkan pada anak dengan HAK, tubuh tidak dapat menghasilkan kortisol dan aldosteron, akibatnya produksi androgen akan berlebihan.

3. Apa yang terjadi pada tubuh anak dengan HAK?

Kelenjar adrenal bekerja atas arahan dari kelenjar hipofise yang terletak di otak. Dalam keadaan normal dengan rangsangan dari ACTH (hormon yang bertugas merangsang kelenjar adrenal), maka kelenjar adrenal akan membuat kortisol.

Pada anak dengan HAK, kelenjar adrenal tidak bisa menghasilkan kortisol yang cukup, maka kelenjar adrenal akan mengirimkan pesan ke kelenjar jipofise untuk meningkatkan ACTH.ACTH akan memacu kelenjar adrenal untuk menghasilkan kortisol, adrenal pun bekerja keras terus-menerus dan akhirnya membesar (disebut hiperplasia), namun tetap tidak bisa menghasilkan kortisol.

4. Adatigatipe HAK.

Tipe kehilangan garam, tipe tanpa kehilangan garam, dan tipe awitan lambat.

5. Ciri-ciri anak dengan HAK tipe tanpa kehilangan garam.

Klitoris membesar, perkembangan alat kelamin berbeda dibandingkan dengan anak-anak lain seusianya, kulit tampak lebih hitam dari anak pada umumnya, tampak terlalu tinggi dibanding anak seusianya.

6. Ciri-ciri anak dengan HAK tipe kehilangan garam.

Muntah, mual, kekurangan cairan, tekanan darah menurun (muncul di usi 2-3 minggu), klitoris membesar, pubertas dini, kulit tampak hitam dari anak pada umumnya, perkembangan alat kelamin berbeda dibanding dengan anak lain seusianya dan pertumbuhan rambut pada kemaluan lebih dini.

7. Apakah HAK dapat diobati?

Pada tipe tanpa kehilangan garam, anak perlu mendapat obat pengganti kortisol yaitu hidrokortison.Pada tipe kehilangan garam, anak perlu mendapat obat pengganti kortisol dan aldosteron yaitu hidrokortison dan florinef.

Dosis obat disesuaikan dengan tinggi badan, berat badan, pertumbuhan, dan perkembangan anak. Oleh karena itu, sangat penting kontrol ke dokter secara teratur untuk penyesuaian dosis dan mengevaluasi pengobatan.

8. Apa yang harus dilakukan ketika anak dengan HAK sakit?

Ketika anak sakit berat seperti demam tinggi, operasi, atau luka berat maka anak butuh hidrokortison lebih banyak. Tingkatkan dosis hirokortison tiga kali lipat dari semula dan segera hubungi dokter.

Ada beberapa kemungkinan yang terjadi bila anak HAK tidak terdeteksi sejak dini atau tidak minum obat secara teratur, baik pada laki-laki maupun perempuan pada tipe kehilangan garam bisa menimbulkan kondisi gawat, bahkan kematian.