Thalassemia: Gangguan darah genetik yang belum dapat disembuhkan

Ketika kamu terluka maka suatu reaksi inflamasi yang dapat dilihat adalah keluarnya darah dari sumber luka. Darah tidak hanya berperan sebagai transport nutrisi dalam tubuh, namun komponen dalam darah juga diperlukan untuk menjaga homeostasis tubuh. Ketika terjadi kekurangan volume atau komponen dalam darah maka kondisi tubuh pun akan terganggu dan timbul penyakit.

Sebelum mengulik mengenai penyakit Thalassemia,marimengenal darah dan komponen-komponennya terlebih dahulu.Darah merupakan jaringan ikat lepas (cair) yang berada dalam sistem sirkulasi tertutup dengan volume sebesar 7-8% dari total tubuh. Kadar keasaman pada darah (pH darah) berbeda antara pH darah di arteri dan vena. Darah pada arteri bersifat lebih basa, yakni sekitar 7.40-7.45. Sedangkan darah pada vena bersifat lebih asam dengan pH sebesar 7.35-7.36. Hal ini disebabkan karena pada vena mengandung lebih banyak CO2. Darah terdiri atas komponen padat dan komponen cair.

Komponen padat darah ialah sel darah; eritrosit, leukosit, dan trombosit, sekitar 46-63%.Komponen cair darah ialah cair plasma; albumin, globulin, dan fibrinogen, sekitar 37-54%.

Foto: Komponen darah

Thalassemia merupakan suatu gangguan pada darah yang disebabkan oleh mutasi (perubahan struktur DNA) gen penyandi. Thalassemia terjadi apabila terdapat kelainan hemoglobin, terdiri atas dua yaitu:

1. Thalassemiaalpha: Apabila terjadi gangguan pada sintesis globulin-alpha (cair plasma globin gen alpha).

2. Thalassemis-beta: Apabila terjadi gangguan pada sintesis globin-beta (cair plasma globin gen beta).

Globin merupakan salah satu komponen cair plasma yang merupakan protein dari hemoglobin yang terdiri atas 2-alpha-globin dan 2-beta-globin. Globin berperan dalam mengikat ion hidrofobik serta sebagai pengangkut hormon, transferrin, serta merupakan komponen dari sistem imun yakni immunoglobulin.

Globin dibuat pada masa 3 periode kehidupan manusia, yaitu periode embryonal, fetal, dan post-natal-dewasa. Pada periode embryonal terjadi pembentukan hemoglobin Portland, hemoglobin gower I, dan hemoglobin gower II yang terjadi pada masa embrio hingga 8 minggu kehamilan. Periode fetal terjadi pembentukan hemoglobin fetal atau Hb-F dan hemoglobin A2. Pada periode ini organ yang bertanggung jawab dalam pembentukan globin ialah hati, limpa, dan sumsum tulang. Selanjutnya pada periode postnatal-hingga dewasa, Hb-F akan mengalami penurunan dan diganti oleh oleh Hb-A. Organ yang bertanggung jawab pada periode ini adalah sumsum tulang merah.

Globin diperoleh dari makanan (exogen) dan protein turn over dalam tubuh (endogen). Sebanyak 85% protein dari makanan digunakan untuk membentuk protein baru tubuh yang berguna untuk membangun fungsi struktural dan fungsional termasuk globin. Ribosom sel jaringan merupakan tempat terjadinya pembentukan globin sesuai dengan kode genetik dalam gen masing-masing.

Dari mana kita bisa mendapatkan protein globin?

Protein globin dapat diperoleh dari protein nabati, kacang-kacangan, dan biji-bijian serta dari protein hewani seperti daging, susu, dan putih telur.

Thalassemia merupakan penyakit yang terjadi akibat penurunan sifat dari orang tua; terjadi mutase pada gen alpha/beta globin yang diturunkan dari pasangan pembawa sifat.

Foto: Penurunan Sifat Thalassemia

Penyakit Thalassemia sampai saat ini belum dapat disembuhkan karena usaha medis masih hanya bersifat sebagai supportif.Tindakan preventif yang dapat dilakukan untuk mencegah Thalassemia ialah menghindari perkawinan antar pembawa sifat. Sebaiknya lakukan tes Thalassemia terlebih dahulu karena lebih baik mencegah daripada mengobati. Salam hidup sehat!