Indonesia jadi negara dengan gen talasemia yang tinggi, berikut pengertian, gejala, dan pencegahannya

Brilio.net - Indonesia termasuk dalam kelompok negara dengan jumlah pembawa gen talasemia yang tinggi, atau dikenal sebagai sabuk talasemia dunia. Ahli kesehatan keluarga, dr Meriana Virtin, menyatakan bahwa Indonesia memiliki angka sifat genetik talasemia sebesar 3-8 persen. Hal ini berarti sekitar 8-22 juta penduduk Indonesia berpotensi membawa gen talasemia yang dapat diturunkan kepada generasi berikutnya.

Talasemia merupakan kelainan darah bawaan yang menyebabkan tubuh tidak dapat memproduksi hemoglobin dengan baik. Hemoglobin berperan penting dalam mengikat oksigen agar dapat didistribusikan ke seluruh tubuh melalui sel darah merah. Akibatnya, penderita talasemia sering mengalami anemia, yaitu kondisi di mana kadar hemoglobin dalam tubuh lebih rendah dari normal.

Penyakit ini bersifat genetik dan dapat diturunkan ketika kedua orang tua merupakan pembawa sifat genetik talasemia. Seringkali, orang tua baru mengetahui bahwa mereka membawa gen talasemia setelah memiliki anak yang menderita penyakit ini. Oleh karena itu, skrining talasemia menjadi sangat penting untuk mendeteksi dini keberadaan gen talasemia pada seseorang.

"Kami mengajak masyarakat untuk melek talasemia dan melakukan skrining talasemia agar bisa mendapatkan informasi terkait ada atau tidaknya sifat genetik talasemia pada seseorang," kata Project Manager Officer Laboratorium Medis Cordlife Persada itu dalam taklimat media yang diterima di Jakarta, dikutip brilio.net dari Antara, pada Selasa (13/4).

Simak informasi pengertian, gejala, dan pencegahan penyakit Talasemia dihimpun brilio.net dari berbagai sumber pada Selasa (13/8).

Pengertian Talasemia

cara mencegah talasemia
Pixabay.com

Dilansir dari Centers for Disease Control and Prevention, Talasemia adalah kelainan darah bawaan yang disebabkan oleh ketidakmampuan tubuh dalam memproduksi hemoglobin secara normal. Penyakit ini bersifat genetik dan dapat diturunkan dari orang tua kepada anaknya. Talasemia menyebabkan anemia kronis karena sel darah merah yang diproduksi tubuh tidak mampu mengikat oksigen dengan baik.

Terdapat dua jenis utama talasemia, yaitu alfa-talasemia dan beta-talasemia. Alfa-talasemia terjadi ketika terdapat mutasi pada gen yang mengatur produksi rantai alfa hemoglobin. Beta-talasemia disebabkan oleh mutasi pada gen yang bertanggung jawab atas produksi rantai beta hemoglobin.

Tingkat keparahan talasemia bervariasi, mulai dari talasemia minor yang relatif ringan hingga talasemia mayor yang lebih serius. Talasemia minor biasanya tidak memerlukan pengobatan khusus, sementara talasemia mayor membutuhkan transfusi darah rutin dan perawatan medis intensif.

Gejala Talasemia

cara mencegah talasemia
Pixabay.com

Gejala talasemia dapat bervariasi tergantung pada jenis dan tingkat keparahannya. Beberapa gejala umum talasemia dilansir dari Mayo Clinic, meliputi:

1. Anemia (kurang darah)
2. Kelelahan dan kelemahan
3. Kulit pucat atau kekuningan
4. Pertumbuhan yang lambat
5. Pembengkakan pada perut
6. Urin berwarna gelap
7. Kelainan bentuk tulang wajah
8. Mudah terserang infeksi
9. Nafsu makan berkurang
10. Gangguan pernapasan

Gejala-gejala ini mungkin tidak selalu muncul pada tahap awal penyakit, terutama pada kasus talasemia minor. Namun, pada talasemia mayor, gejala biasanya mulai terlihat dalam dua tahun pertama kehidupan anak.

Talasemia dapat menyerang siapa saja, namun beberapa kelompok memiliki risiko lebih tinggi. Faktor-faktor yang meningkatkan risiko talasemia antara lain:

1. Riwayat keluarga dengan talasemia
2. Etnis tertentu, seperti orang-orang dari kawasan Mediterania, Afrika, dan Asia Tenggara
3. Pernikahan antar kerabat dekat
4. Orang tua yang merupakan pembawa gen talasemia

Penting untuk diingat bahwa seseorang bisa menjadi pembawa gen talasemia tanpa menunjukkan gejala apapun. Inilah mengapa skrining genetik menjadi sangat penting, terutama bagi pasangan yang berencana memiliki anak.

Cara mencegah Talasemia

cara mencegah talasemia
Pixabay.com

Pencegahan talasemia dapat dilakukan melalui skrining genetik. Skrining talasemia adalah metode pengujian untuk mendeteksi keberadaan gen talasemia dalam darah seseorang. Pemeriksaan ini dilakukan dengan mengambil sampel darah pasien yang kemudian diuji di laboratorium. Sebelum pengambilan darah, pasien biasanya diminta untuk berpuasa selama 10-12 jam.

Bagi pasangan yang berencana memiliki anak, terutama mereka yang memiliki riwayat keluarga dengan talasemia, sangat disarankan untuk melakukan skrining genetik sebelum merencanakan kehamilan. Hal ini dapat membantu menilai risiko menurunkan talasemia kepada anak mereka.

Jika hasil skrining menunjukkan bahwa kedua calon orang tua adalah pembawa gen talasemia, mereka dapat mempertimbangkan untuk melakukan konseling genetik. Konseling ini dapat membantu pasangan memahami risiko dan opsi yang tersedia, termasuk kemungkinan melakukan diagnosis prenatal selama kehamilan.

Jika seseorang sudah terlanjur mengalami talasemia, penanganan dapat dilakukan untuk mengurangi gejala dan meningkatkan kualitas hidup. Dilansir dari Healthline, beberapa langkah yang dapat diambil antara lain:

1. Transfusi darah rutin untuk talasemia mayor
2. Terapi kelasi besi untuk mengurangi penumpukan zat besi akibat transfusi darah
3. Pengobatan untuk mengatasi komplikasi yang mungkin timbul
4. Konsumsi suplemen asam folat untuk mendukung produksi sel darah merah
5. Menjalani gaya hidup sehat dengan pola makan seimbang dan olahraga teratur
6. Pemantauan kesehatan secara berkala oleh tim medis

cara mencegah talasemia
Pixabay.com

Selain itu, penderita talasemia juga perlu memperhatikan asupan makanan mereka. Menghindari makanan tinggi zat besi dan mengonsumsi makanan kaya kalsium, vitamin D, dan asam folat dapat membantu mengelola kondisi mereka.

Penting juga bagi penderita talasemia untuk menjaga kesehatan secara keseluruhan guna menghindari infeksi. Sistem kekebalan tubuh yang lemah akibat anemia dapat meningkatkan risiko infeksi, sehingga menjaga kebersihan dan menghindari paparan terhadap penyakit menular menjadi sangat penting.

Dengan pemahaman yang lebih baik tentang talasemia dan langkah-langkah pencegahan yang tepat, diharapkan masyarakat Indonesia dapat lebih waspada terhadap penyakit genetik ini. Kesadaran akan pentingnya skrining talasemia sebelum merencanakan kehamilan dapat membantu mengurangi risiko penularan penyakit ini kepada generasi mendatang.

Meskipun talasemia belum dapat disembuhkan sepenuhnya, kemajuan dalam penanganan medis telah sangat meningkatkan kualitas hidup dan harapan hidup penderitanya. Dengan perawatan yang tepat dan dukungan dari keluarga serta tim medis, banyak penderita talasemia dapat menjalani kehidupan yang produktif dan bermakna.