Mengenal progeria, penyakit langka yang menyebabkan penuaan dini

Brilio.net - Meninggalnya Sammy Basso, seorang pria Italia berusia 28 tahun tengah menjadi perbincangan hangat. Bukan hanya karena kisah hidupnya yang penuh inspirasi, tapi juga karena penyakit langka yang ia derita, yaitu progeria. Progeria atau sindrom Hutchinson-Gilford adalah kondisi medis yang sangat jarang ditemukan, di mana penderita mengalami penuaan dini yang sangat cepat.

Sammy adalah salah satu penyintas progeria yang berhasil hidup jauh lebih lama dari rata-rata harapan hidup penderita lainnya. Biasanya, penderita progeria hanya bisa bertahan hingga usia 13-14 tahun. Meski ada beberapa yang bisa bertahan hingga usia 20-an, kasus seperti Sammy tetap menjadi sesuatu yang langka dan luar biasa.

Progeria memengaruhi sekitar satu dari 8 juta kelahiran di seluruh dunia. Penyakit ini membuat tubuh penderitanya menua beberapa kali lebih cepat dari biasanya. Tapi apa sebenarnya progeria itu? Mengapa penyakit ini begitu jarang terjadi, dan apa yang menyebabkan penderitanya mengalami penuaan dini yang drastis?

Simak ulasan lengkapnya seperti brilio.net himpun dari berbagai sumber, Rabu (9/10).

Apa itu progeria?

foto: freepik.com

Progeria atau dikenal dengan istilah medis sindrom Hutchinson-Gilford Progeria (HGPS), adalah penyakit genetik yang menyebabkan penuaan dini pada anak-anak. Penyakit ini pertama kali dideskripsikan oleh dua dokter bernama Jonathan Hutchinson dan Hastings Gilford pada akhir abad ke-19. Anak-anak yang lahir dengan progeria biasanya tampak sehat saat lahir, namun mulai menunjukkan tanda-tanda penuaan yang cepat dalam dua tahun pertama kehidupannya.

Gejala utama dari progeria adalah perubahan fisik yang mirip dengan penuaan pada orang tua. Anak-anak dengan progeria biasanya memiliki pertumbuhan tubuh yang terhambat, rambut yang rontok, kulit tipis, dan wajah yang khas dengan rahang yang kecil serta hidung yang tipis. Selain itu, penderita progeria juga rentan terhadap penyakit yang biasanya dialami oleh orang tua, seperti penyakit jantung dan stroke.

Penelitian menunjukkan bahwa progeria disebabkan oleh mutasi pada gen yang disebut LMNA. Gen ini bertanggung jawab untuk menghasilkan protein yang disebut lamin A, yang berperan dalam menjaga kestabilan inti sel. Mutasi pada gen LMNA menghasilkan bentuk abnormal dari lamin A yang disebut progerin. Akumulasi progerin di dalam sel menyebabkan kerusakan sel yang akhirnya mempercepat proses penuaan.

Penyebab dan faktor genetik.

foto: freepik.com

Mutasi gen LMNA adalah penyebab utama dari progeria. Progeria bukanlah penyakit yang diwariskan dari orang tua kepada anak-anaknya, melainkan mutasi spontan yang terjadi pada gen tersebut. Mutasi ini terjadi secara acak dan oleh karena itu, sulit untuk memprediksi atau mencegah terjadinya progeria pada kelahiran berikutnya.

Progeria juga merupakan penyakit yang sangat jarang terjadi. Dengan hanya satu kasus di antara 8 juta kelahiran, penelitian tentang penyakit ini sangat terbatas. Namun, penelitian lebih lanjut masih dilakukan untuk memahami mekanisme mutasi genetik ini dan bagaimana progerin mempengaruhi penuaan dini pada tingkat seluler.

Salah satu tantangan dalam mempelajari progeria adalah keterbatasan jumlah pasien yang bisa diteliti. Meskipun demikian, para ilmuwan terus berupaya menemukan cara untuk mengatasi dampak dari mutasi gen LMNA, termasuk melalui terapi gen atau pengembangan obat-obatan yang dapat menghambat produksi progerin dalam tubuh.

Gejala dan tanda-tanda progeria.

foto: freepik.com

Gejala progeria mulai tampak dalam beberapa tahun pertama kehidupan anak. Beberapa tanda fisik yang paling umum meliputi pertumbuhan yang terhambat, kulit yang tipis dan keriput, serta kehilangan rambut yang cepat, termasuk alis dan bulu mata. Wajah penderita progeria juga memiliki ciri-ciri yang khas, seperti rahang yang kecil, hidung tipis, dan kepala yang lebih besar dari ukuran tubuhnya.

Selain tanda-tanda fisik, penderita progeria juga mengalami berbagai masalah kesehatan yang terkait dengan penuaan. Mereka rentan terhadap penyakit kardiovaskular seperti pengerasan pembuluh darah (arterosklerosis) yang dapat menyebabkan serangan jantung dan stroke. Banyak penderita progeria meninggal akibat komplikasi dari penyakit jantung pada usia remaja.

Meskipun ada berbagai tantangan fisik yang harus dihadapi, anak-anak dengan progeria umumnya memiliki kecerdasan dan kemampuan kognitif yang normal. Mereka tetap bisa menjalani kehidupan sehari-hari dengan aktivitas yang sesuai dengan kondisi fisik mereka, meskipun memerlukan perawatan medis yang intensif.

Perawatan dan pengobatan.

foto: freepik.com

Hingga saat ini, belum ada obat yang bisa menyembuhkan progeria. Pengobatan yang ada hanya bersifat paliatif, artinya bertujuan untuk mengurangi gejala dan memperpanjang harapan hidup penderita. Salah satu pengobatan yang telah diuji adalah penggunaan obat bernama lonafarnib, yang dikembangkan untuk menghambat produksi progerin dalam tubuh. Studi klinis menunjukkan bahwa lonafarnib dapat memperlambat progresi penyakit dan memperpanjang harapan hidup penderita hingga beberapa tahun.

Selain pengobatan dengan obat-obatan, penderita progeria juga memerlukan perawatan medis yang intensif untuk mengatasi masalah kesehatan yang muncul, terutama yang berkaitan dengan penyakit jantung dan pembuluh darah. Beberapa pasien mungkin memerlukan pembedahan untuk memperbaiki kondisi jantung mereka atau untuk mengatasi komplikasi lain yang disebabkan oleh progeria.

Dukungan keluarga dan lingkungan juga sangat penting bagi anak-anak dengan progeria. Meskipun mereka memiliki keterbatasan fisik, penderita progeria tetap bisa menjalani kehidupan yang penuh makna jika mendapatkan dukungan emosional dan psikologis yang baik dari orang-orang di sekitar mereka.