Viral bayi di Inggris lahir dengan kulit rapuh, kenali kondisi medis, gejala, dan penyebabnya

Brilio.net - Uzziah Bowman, seorang bayi yang baru berusia lebih dari seminggu di Inggris, lahir dengan kondisi langka yang dikenal sebagai epidermolysis bullosa (EB). Penyakit ini menyebabkan kulitnya sangat rapuh, sehingga orang tua tidak bisa menggendongnya karena risiko kulitnya bisa terluka.

Perlu kamu ketahui bahwa perbandingan kondisi yang dialami Uzziah telah terjadi 1 dari setengah juta bayi yang ada di dunia. Jade (31) dan Lee (44) selaku orang tua dari Uzziah tetap berjaga akan kondisi anaknya.

Para tenaga medis sebenarnya telah mempersiapkan tindakan untuk membantu memperpanjang hidup Uzziah. Akan tetapi, kondisi bayi yang rapuh menjadi kendala bagi tenaga kesehatan.

"Uzziah memiliki kasus EB yang parah. Dalam kasus-kasus yang tidak terlalu serius, anak biasanya memiliki peluang bagus untuk menjalani kehidupan yang lebih normal," ucap Lee yang dilansir brilio.net dari www.thesun.co.uk Jumat (2/8).

Sebelumnya pihak medis mengabarkan kepada orang tua Uzziah bahwa bayinya berisiko mengalami masalah kromosom. Namun, Jade dan Lee tidak terlalu memikirkan kondisi tersebut.

Diketahui bahwa Jade melahirkan delapan setengah minggu lebih awal dari kelahiran yang diprediksikan. Dia melahirkan pada 24 Juli 2024 dengan cara operasi caesar. Pada saat itu, Uzziah lahir dengan berat 3 pon 1 ons atau sekitar 1,39 kg, di Leicester Royal Infirmary.

Pada saat ini, Uzziah tengah berada di dalam inkubator dan petugas medis sedang menunggu apakah bayi tersebut dalam kondisi yang cukup stabil untuk mendapatkan penanganan lebih lanjut.

"Tidak ada telinga kanan di sana hanya potongan kulit. Tim spesialis EB telah datang dari Birmingham Children's Hospital untuk membantu bayi kami," tutupnya

Dari penjelasan diatas, timbul pertanyaan warganet tentang apa itu epidermolysis bullosa (EB)? Untuk itu, brilio.net telah mempersiapkan penjelasan mengenai hal tersebut dari berbagai sumber, Jumat (2/8).

Apa itu epidermolysis bullosa (EB)?

foto: freepik.com

Perlu kamu ketahui penyakit epidermolysis bullosa adalah sekelompok penyakit kulit herediter yang langka dan serius. Menurut British Journal of Dermatology yang berjudul "New guidelines for the diagnosis of epidermolysis bullosa" yang ditulis oleh C. Has, L. Liu, M.C. Bolling, dkk, epidermolysis bullosa (EB) adalah kelompok kelainan genetik langka yang menyebabkan kulit menjadi sangat rapuh dan mudah melepuh bahkan dengan trauma fisik yang ringan. EB terdiri dari empat tipe utama: Simplex, Junctional, Dystrophic, dan Kindler, yang masing-masing memiliki subtipe lebih lanjut.

EB tidak hanya mempengaruhi kulit, tetapi juga dapat melibatkan selaput lendir dan jaringan lain, yang membuat perawatan menjadi sangat menantang. Karena sifatnya yang kompleks dan heterogen, diagnosis EB sering melibatkan analisis klinis, genetik, dan biopsi kulit untuk menentukan tipe spesifik dan pengelolaan yang tepat. Hingga saat ini, tidak ada penyembuhan untuk EB, dan perawatan terutama berfokus pada manajemen gejala, seperti perawatan luka, kontrol nyeri, dan pencegahan infeksi.

Gejala penyakit epidermolysis bullosa (EB)

foto: freepik.com

Epidermolysis bullosa (EB) adalah kelompok penyakit genetik yang jarang terjadi dan menyebabkan kulit menjadi sangat rapuh. Mutasi genetik pada EB mempengaruhi protein-protein penting yang diperlukan untuk kekuatan dan kohesi kulit. Adapun gejala yang bisa ditimbulkan akibat epidermolysis bullosa adalah sebagai berikut:

1. Jenis-jenis epidermolysis bullosa dan gejalanya

EB diklasifikasikan menjadi beberapa subtipe utama berdasarkan lapisan kulit yang terpengaruh dan protein yang mengalami mutasi:

- EB simpleks (EBS)

Ini adalah bentuk EB yang paling umum. Gejala biasanya muncul sejak lahir atau pada masa bayi, dan cenderung terbatas pada kulit. Lepuhan muncul terutama di daerah tangan dan kaki, yang paling sering terkena trauma. Pada EBS, lapisan terluar epidermis yang terkena, menyebabkan lepuhan pada lapisan basal. Gejalanya dapat mencakup kulit yang mudah melepuh akibat gesekan atau tekanan, luka lepuhan yang sembuh tanpa jaringan parut yang signifikan, dan, dalam beberapa kasus, hiperkeratosis pada telapak tangan dan kaki.

- Junctional EB (JEB)

Subtipe ini cenderung lebih parah dan mempengaruhi lapisan antara epidermis dan dermis. Gejala JEB sering kali muncul sejak lahir dan dapat meliputi lepuhan luas di seluruh tubuh, termasuk di area mulut, tenggorokan, dan saluran pencernaan. Anak-anak dengan JEB mungkin mengalami kesulitan makan dan menelan karena lepuhan di mulut dan kerongkongan. Luka yang terbuka juga dapat menyebabkan kehilangan protein dan cairan, serta infeksi sekunder yang serius.

- Dystrophic EB (DEB)

DEB dapat bersifat dominan atau resesif, dengan gejala yang bervariasi dari ringan hingga sangat parah. Pada DEB, lepuhan terjadi di lapisan bawah dermis, yang dapat menyebabkan pembentukan jaringan parut yang parah. Gejala DEB termasuk lepuhan yang meluas, pembentukan jaringan parut, dan fusi jari tangan dan kaki (syndactyly) akibat penyembuhan luka yang abnormal. Orang dengan DEB sering mengalami masalah dengan mobilitas dan pertumbuhan, serta peningkatan risiko kanker kulit di kemudian hari.

- Kindler syndrome

Kindler syndrome adalah bentuk EB yang langka dan memiliki fitur dari beberapa jenis EB lainnya. Gejalanya termasuk lepuhan yang dimulai pada masa bayi, fotosensitivitas (sensitivitas terhadap cahaya matahari), atrofi kulit (penipisan kulit), dan pembentukan bintik-bintik pigmentasi yang tidak normal. Orang dengan sindrom Kindler juga bisa mengalami keterlibatan pada lapisan mukosa, seperti di mulut dan mata.

2. Manifestasi klinis tambahan

Selain gejala utama berupa lepuhan, pasien dengan EB dapat mengalami berbagai komplikasi lainnya, termasuk:

- Gangguan nutrisi dan pertumbuhan

Lepuhan di mulut dan kerongkongan dapat menyebabkan kesulitan makan, sehingga meningkatkan risiko malnutrisi dan gangguan pertumbuhan.

- Infeksi sekunder

Luka terbuka dari lepuhan rentan terhadap infeksi bakteri, yang dapat memperburuk kondisi dan menyebabkan komplikasi serius.

- Penyembuhan luka yang lambat dan jaringan parut

Pada beberapa jenis EB, penyembuhan luka yang lambat dapat menyebabkan pembentukan jaringan parut yang berlebihan, yang dapat mengganggu fungsi fisik dan estetika.

- Keterlibatan mata

Beberapa pasien dengan EB mengalami iritasi mata dan lepuhan pada konjungtiva, yang dapat menyebabkan masalah penglihatan.

3. Diagnosis dan pengelolaan

Diagnosis EB biasanya dilakukan melalui pemeriksaan klinis, biopsi kulit, dan analisis genetik. Pengelolaan EB melibatkan perawatan kulit yang hati-hati untuk mencegah trauma, manajemen luka, serta perawatan suportif untuk komplikasi nutrisi dan infeksi. Tidak ada obat untuk EB, namun pengelolaan yang tepat dapat membantu meningkatkan kualitas hidup pasien.

Penyebab epidermolysis bullosa (EB)

foto: freepik.com

Epidermolysis bullosa (EB) disebabkan oleh mutasi genetik yang mempengaruhi protein struktural penting dalam kulit. Menurut tinjauan yang diterbitkan dalam Nature Reviews Disease Primers oleh Has, (2020), mutasi ini terjadi pada gen-gen yang mengkode protein penghubung antara epidermis dan dermis, termasuk keratin, laminin-332, kolagen VII, dan integrin. Akibatnya, ikatan antar lapisan kulit menjadi lemah, menyebabkan pemisahan lapisan kulit dan pembentukan lepuh bahkan dengan trauma minimal. Severity penyakit ini bervariasi tergantung pada jenis protein yang terkena dan tingkat keparahan mutasi.

Penelitian yang dilaporkan dalam Journal of Investigative Dermatology oleh Uitto, (2018) mengungkapkan bahwa pola pewarisan EB bisa autosomal dominan atau resesif, tergantung pada tipe EB spesifik. Misalnya, EB simplex sering disebabkan oleh mutasi dominan pada gen KRT5 atau KRT14 yang mengkode keratin 5 dan 14, sementara bentuk resesif yang lebih parah seperti EB junctional sering melibatkan mutasi pada gen LAMA3, LAMB3, atau LAMC2 yang mengkode subunit laminin-332. Pemahaman mendalam tentang basis genetik ini telah membuka jalan untuk pengembangan terapi gen yang menjanjikan, meskipun masih dalam tahap penelitian.