6 Cara cek penyakit jantung bawaan pada janin, skrining genetik sejak dini

Brilio.net - Penyakit jantung bawaan adalah salah satu kelainan yang dapat terjadi pada janin selama masa kehamilan. Kelainan ini muncul akibat perkembangan yang tidak normal pada jantung saat janin berada dalam kandungan. Mengetahui kondisi jantung janin sejak dini sangat penting agar orang tua dapat mempersiapkan langkah-langkah yang diperlukan untuk merawat anak.

Skrining genetik merupakan salah satu cara efektif untuk mendeteksi potensi penyakit jantung bawaan pada janin. Dengan pemeriksaan, orang tua dapat memahami risiko yang mungkin dihadapi serta mendapatkan informasi yang akurat mengenai kondisi janin. Oleh karena itu, sangat penting untuk melakukan pemeriksaan yang tepat dan sesuai dengan anjuran dokter selama kehamilan.

Ada beberapa cara untuk melakukan cek penyakit jantung bawaan pada janin, baik melalui pemeriksaan medis maupun skrining genetik. Setiap metode memiliki kelebihan dan kekurangan masing-masing. Berikut brilio.net himpun dari berbagai sumber pada Senin (30/9), enam cara yang dapat dilakukan untuk mengecek penyakit jantung bawaan pada janin, sehingga orang tua dapat lebih tenang menjalani masa kehamilan.

1. Pemeriksaan ultrasonografi (USG).

foto: freepik.com

Pemeriksaan ultrasonografi (USG) adalah metode pertama yang paling umum dilakukan. USG dilakukan untuk melihat struktur jantung janin dengan lebih jelas. Pemeriksaan ini biasanya dilakukan pada trimester kedua atau usia kehamilan 18 minggu, di mana dokter dapat mengevaluasi anatomi jantung dan mendeteksi adanya kelainan struktural.

Melalui USG, dokter dapat melihat ukuran jantung, posisi, dan struktur anatomi lainnya. Jika terdapat indikasi kelainan, dokter akan merekomendasikan pemeriksaan lebih lanjut. USG juga aman untuk dilakukan dan tidak membahayakan janin, sehingga menjadi pilihan yang ideal untuk skrining awal.

2. Tes darah ibu.

Tes darah yang dilakukan pada ibu hamil dapat memberikan informasi berharga mengenai kesehatan janin. Salah satu tes yang sering dilakukan adalah pemeriksaan marker genetik, seperti Penta Screen. Hasil dari tes ini dapat memberikan indikasi risiko terjadinya kelainan, termasuk penyakit jantung bawaan.

Jika hasil tes menunjukkan risiko tinggi, dokter mungkin akan merekomendasikan pemeriksaan lanjutan, seperti amniosentesis atau CVS (chorionic villus sampling). Tes darah ini cukup sederhana dan bisa dilakukan pada kunjungan prenatal reguler. Dengan mendapatkan informasi dari tes darah, orang tua dapat lebih siap untuk langkah selanjutnya.

3. Ekokardiografi janin.

foto: freepik.com

Ekokardiografi janin adalah metode yang lebih spesifik untuk memeriksa jantung janin. Pemeriksaan ini menggunakan gelombang suara untuk memberikan gambaran detail tentang struktur jantung dan fungsinya. Umumnya, ekokardiografi dilakukan jika ada indikasi awal dari USG atau jika ada riwayat penyakit jantung dalam keluarga.

Melalui ekokardiografi, dokter dapat mengamati aliran darah, ukuran ruang jantung, dan detak jantung janin. Pemeriksaan ini sangat akurat dalam mendeteksi berbagai jenis kelainan jantung. Jika ditemukan masalah, dokter dapat merencanakan perawatan yang tepat, baik selama kehamilan maupun setelah kelahiran.

4. Amniosentesis.

Amniosentesis adalah prosedur di mana dokter mengambil sampel cairan amnion yang mengelilingi janin. Cairan ini mengandung sel-sel janin yang bisa dianalisis untuk mendeteksi kelainan genetik dan kromosom. Prosedur ini biasanya dilakukan jika ada risiko tinggi berdasarkan hasil USG atau tes darah.

Meskipun amniosentesis memberikan informasi yang akurat, prosedur ini memiliki risiko tertentu, seperti keguguran. Oleh karena itu, penting untuk mendiskusikan manfaat dan risiko dengan dokter sebelum menjalani tes ini. Jika hasil menunjukkan adanya kelainan, langkah selanjutnya dapat dipertimbangkan dengan lebih matang.

5. CVS (Chorionic Villus Sampling).

foto: freepik.com

CVS adalah prosedur lain yang dilakukan untuk mengambil sampel jaringan dari plasenta. Ini dilakukan pada trimester pertama kehamilan dan bisa memberikan informasi genetik lebih awal dibandingkan amniosentesis. Hasil dari CVS dapat membantu mengidentifikasi risiko penyakit jantung bawaan dan kelainan lainnya.

Seperti amniosentesis, CVS juga memiliki risiko tertentu, termasuk keguguran. Namun, banyak orang tua yang merasa prosedur ini lebih nyaman karena dilakukan lebih awal. Mempertimbangkan keputusan ini dengan dokter sangat penting untuk memastikan kesehatan ibu dan janin.

6. Pemantauan detak jantung janin.

Pemantauan detak jantung janin (Fetal Heart Rate Monitoring) adalah cara lain untuk memastikan kesehatan jantung janin. Melalui alat yang disebut Doppler, dokter dapat mendengarkan detak jantung janin dan mengidentifikasi apakah ada masalah dengan aliran darah. Pemeriksaan ini umumnya dilakukan selama pemeriksaan rutin pada trimester kedua dan ketiga.

Jika ada ketidakteraturan dalam detak jantung, dokter dapat melakukan pemeriksaan lebih lanjut untuk menilai kondisi jantung janin. Metode ini cukup sederhana dan non-invasif, sehingga tidak membahayakan janin. Memantau detak jantung secara rutin bisa menjadi langkah penting untuk mendeteksi masalah lebih awal.